Amikor a diagnózis nem elég – Egy új kutatás biológiai altípusokra bontotta az autizmust

A szülők és szakemberek évtizedek óta keresik a választ arra, mi is pontosan az autizmus. Egyik gyermek sem ugyanolyan, a tünetek skálája rendkívül széles: van, aki nem beszél, más csak szociálisan zárkózott. Vajon van közös gyökere ezeknek a különbségeknek? Egy nagyszabású kutatás most új megvilágításba helyezte ezt a kérdést.

A jövő képe így hullik darabokra

Amikor először a karodban tartod a gyermeked, nem gondolod, hogy a nektek szánt út ennyire nehéz lesz. Nézed, ahogy gügyög, mosolyog, próbál énekelni, egy kicsit talán gyenge az izomzata, kicsit késik a mozgásfejlődése, refluxos is, de egyébként minden rendben van.

Aztán nem jönnek a szavak.  Vársz. Remélsz. Fejlesztésről fejlesztésre viszed. Mindenhol más magyarázatot kapsz, de egyik sem ad választ arra, amit belül érzel: hogy valami mélyebben más.

Mikor hároméves lesz, végre megszólal és a semmiből elkezd húszig számolni. Aztán betűz. Szavakat olvas. Két nyelven. Ezerig, kétezerig számol, két nyelven. Ismeri az állatok nevét, sőt még az újszülött állatok elnevezéseit természetesen mindkét nyelven. És mégis… életében egyszer mondja ki, hogy „Szia, anya”. És soha többé.

Jó humorú, vidám, boldog gyermek. De nem kommunikál. Nagyon keveset ért abból, amit mondasz neki. És amikor végre megérkezik a diagnózis, és félve megkérdezed: „Milyen prognózis várható az ő esetében?”, visszakérdezel, mert azt hiszed nem jól hallottad a választ: „Jelen állapota alapján a gyermek valószínűleg felnőtt autista otthonban fogja leélni az életét.”

Mintha egy kés hasítana végig a gyomrodban. Arcul csap a valóság és már nem érdekel ki látja a könnyeid, nem tudod visszatartani. Ez a gyerek? Aki számol, olvas, énekel, és annyi mindent tud, amennyit egy felnőtt se? Hiába keresed, nincsenek válaszok.

Sokak számára ismerős lehet ez az érzés.  Egyre több szülő küzd hasonló problémákkal, csak mindenki másképp, mert az érintett gyermekeknél máshogyan, másmilyen mélységben nyilvánul meg az autizmus.

Innen indul a tudomány új válasza is, mert ma már tudjuk, az autizmus nem egy egységes állapot, hanem legalább négy különálló biológiai típusból áll, amelyek másként hatnak, ezáltal a gyermekek másként fejlődnek, és másként reagálnak a világra. És ha ezt időben felismerjük, akkor újraírhatjuk a jövőt is. Talán nem lesz könnyű. De végre lesz kapaszkodó.

A Princeton Egyetem és a Simons Alapítvány kutatóinak áttörő munkája több mint 5000 gyermek adatait vizsgálta meg, hogy feltérképezze az autizmus mögött rejlő biológiai és viselkedési különbségeket. A felfedezés nemcsak tudományos jelentőségű, hanem gyakorlati hatással lehet a diagnózisra, a terápiák kiválasztására és a családok mindennapjaira is.

„Ez nem csak autizmus” – Négy biológiailag eltérő típus, négy teljesen más sors

A kutatás során a gyermekek több mint 230 jellemzőjét vizsgálták meg, a fejlődési mérföldkövektől kezdve a szociális viselkedésen át az ismétlődő mozgásokig. Az adatok alapján négy csoport rajzolódott ki, amelyek mögött eltérő genetikai profilok húzódnak meg.

1. Szociális és viselkedési kihívások

Ebbe a csoportba azok a gyermekek tartoznak, akiknél megjelennek a klasszikus autizmus jegyek – például a szemkontaktus hiánya vagy a repetitív mozdulatok – ugyanakkor a fejlődési ütemük nem tér el jelentősen az átlagtól. Gyakran csak iskoláskorban kerülnek diagnosztizálásra, mivel nincsenek feltűnő fejlődési késések.

2. Fejlődési késleltetéssel kevert ASD

Ezeknél a gyermekeknél már korán láthatók a fejlődési lemaradások, ám nem jellemző rájuk a túlzott szorongás vagy viselkedési zavar. Genetikailag gyakran ritka, öröklött variánsokkal rendelkeznek, amelyek a magzati korban fejtik ki hatásukat.

3. Mérsékelt kihívásokkal élők

Ez a csoport enyhébb tünetekkel él, jól alkalmazkodik, és kevés pszichiátriai társbetegség jellemzi. Diagnózisuk sokszor késik, mivel viszonylag jól működnek a hétköznapokban. A genetikájuk alapján kevésbé terhelt háttérrel rendelkeznek.

4. Széleskörűen érintettek

Itt súlyos tünetek és komoly fejlődési késések jelentkeznek. A genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy az ebbe a csoportba tartozó gyermekeknél a nem örökölt, újonnan kialakult mutációk aránya a legmagasabb. Hangulatzavarok és szorongás is gyakran társul hozzá.

A genetikai eredet feltérképezése

A kutatás rávilágított, hogy az autizmus genetikai háttere sokkal összetettebb, mint azt eddig hittük. A jelenleg elérhető genetikai tesztek az esetek csupán 20%-át tudják megmagyarázni. A mostani elemzés viszont altípusonként tárta fel a jellemző genetikai eltéréseket.

Ez a részletekbe menő megközelítés lehetővé teszi, hogy ne egyetlen „autizmus” génről beszéljünk, hanem sok különböző útvonalról, amelyek más és más fejlődési profilt alakítanak ki.

„Ez a kutatás áttöri az általánosítás falait, és végre nevet, arcot és mechanizmust ad az autizmuson belüli sokféleségnek.” – mondta Dr. Jennifer Foss-Feig, a Simons Alapítvány kutatója.

Miért fontos ez a megkülönböztetés?

A jelenlegi diagnosztikai rendszer nem tükrözi pontosan az autizmus biológiai sokféleségét. Ez a kutatás azt mutatja, hogy a genetikai háttér is különböző, attól függően, melyik altípusról van szó.

Például:

• A széles körűen érintett gyermekeknél gyakoriak a de novo mutációk (azaz nem öröklöttek),

• míg a fejlődési késéssel kevert csoportban több öröklött, ritka genetikai variáns található.

Ez a genetikai eltérés egyben magyarázatot adhat arra, hogy egyes gyerekek miért reagálnak másként ugyanarra a fejlesztésre vagy terápiára.

A fejlődési időzítés is számít

Nemcsak az számít, hogy milyen genetikai változások vannak jelen, hanem az is, hogy mikor fejtik ki hatásukat. A kutatás azt mutatja, hogy:

• A szociális- és viselkedési kihívásokkal küzdő gyerekeknél a kritikus gének a születés után aktiválódnak.

• A kevert ASD csoportba tartozóknál ezek már magzati korban hatnak az agyfejlődésre.

Ez a különbség lehet a kulcsa annak, miért nehéz előre jelezni, hogy egy gyermeknél mikor és hogyan jelennek meg az autizmus jelei.

Mit jelent ez a szülők és pedagógusok számára?

A legnagyobb kérdés: mit kezdjünk ezzel a tudással a való életben?

Ha egy gyermek pontos altípusát ismerjük, célzottabban lehet megtervezni a fejlesztő terápiát, az iskolai támogatást, sőt még a gyógyszeres kezelést is. A genetikai és viselkedési profilhoz illeszkedő megközelítés kevesebb próbálkozást és több sikert jelenthet.

Magyarországon is gyakran előfordul, hogy a szülők csak 4–5 éves korban szembesülnek azzal, hogy gyermekük másként fejlődik, és még ekkor is gyakori a bizonytalanság a diagnózis körül. A mostani kutatás azonban segíthet:

• Pontossá tenni a diagnózist: a genetikai profil és viselkedéses mintázatok együttes vizsgálata pontosabb képet ad.

• Megtervezni az egyéni fejlesztést: ha tudjuk, hogy egy gyermek melyik altípusba tartozik, célzott terápiát kaphat.

• Lelki támogatást nyújtani: az autizmus típusa alapján a szülők jobban megérthetik, mire számíthatnak a jövőben.

Ez a tudás valódi fordulópont lehet az autizmusban érintett családok számára.

A kutatás más rendellenességekre is utat mutat

Bár a kutatás fókuszában az autizmus állt, a módszertan más komplex fejlődési zavarok esetében is alkalmazható lehet – például figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD), diszlexia, vagy akár ritkább neurológiai szindrómák esetén.

Az adatok és a mesterséges intelligencia erejével ma már nemcsak kezelni tudunk, hanem érteni is. Ez a megértés pedig olyan alap, amelyre új szintű oktatás, terápia és társadalmi elfogadás épülhet.

Ne csak címkét, jövőképet is adjunk!

Az autizmus nem pusztán egy diagnózis, hanem egy életút. Egy olyan világban, ahol minden negyedik családot érint valamilyen fejlődési kihívás, ez a kutatás nem csak tudományos áttörés, hanem remény. Talán segíthet abban, hogy jobban megértve az autizmus mélységét a gyermek személyreszabottabb fejlesztéseket kaphasson, olyanokat, amelyek ténylegesen szolgálják a fejlődését.

GYIK – Gyakran Ismételt Kérdések

Mi az autizmus altípusainak jelentősége?
Lehetővé teszik a személyre szabott terápiát és pontosabb diagnózist.

Miben különböznek ezek a típusok?
Viselkedésben, fejlődési profilban és genetikai eredetben is eltérések vannak.

Hasznos lehet a genetikai teszt a diagnózis után?
Igen, segíthet az altípus meghatározásában és a kezelési terv finomításában.

Hogyan befolyásolhatja ez a jövőbeli oktatást?
Az iskolák jobban alkalmazkodhatnak a gyermek szükségleteihez, ha ismerik a típust.

Elérhetők már ilyen vizsgálatok Magyarországon?
Genetikai tesztek egyre több rendelőben kérhetők, és hazai kutatások is elindultak e téren. A Semmelweis Egyetem, az ELTE és az MTA is foglalkozik neurofejlődési rendellenességek kutatásával.

A tanulmány a Nature Genetics folyóiratban jelent meg.

Fotó: Canva